Adrenoleucodistrofia, screening neonatale esteso

In Campania un progetto pilota per l’Adrenoleucodistrofia, permette passi avanti per l’allargamento del panel

ROMA – Al Ministero della Salute si è svolto il convegno dal titolo Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel, a cura dell’OMAR | Osservatorio Malattie Rare .

Finalità della tavola rotonda: fare il punto sullo stato di attuazione dello screening neonatale esteso e valutare quanto emerso dai progetti pilota in vista di un ampliamento del panel relativo alle malattie sottoponibili a screening.

Tra queste vi è l’Adrenoleucodistrofia, una malattia devastante che provoca gravi danni al sistema nervoso centrale con effetti altamente invalidanti, con un espressione clinica così eterogenea che attualmente la diagnosi è molto complessa e rischia di arrivare in ritardo.

I tempi sembrerebbero essere maturi: infatti da una parte vi è la precisa volontà politica di adeguamento del panel, dall’altra l’impegno del mondo medico-scientifico e delle associazioni dei pazienti per raggiungere obiettivi comuni.

Una storia. Michele è un bambino di Rimini: verso i sette anni ha cominciato a scrivere fuori dal rigo del suo quaderno a scuola… a distrarsi. Le maestre hanno chiesto ai genitori di affidarlo ad un supporto psicologico perché aveva dei disturbi del comportamento. Michele ha cominciato dopo qualche mese a perdere l’equilibrio, poi a parlare sempre meno… Michele, come tanti Michele, come Lorenzo Odone, come tutti i Lorenzo, come Francesco, oggi in stato di ridotta coscienza, da cui tutta la storia dell’Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia ha avuto inizio, forse avrebbero potuto avere una vita diversa, se la diagnosi fosse arrivata in tempo.

Ed invece oggi non parlano, non vedono, non si muovono, non si alimentano, se non per via enterale.

Nonostante tanti passi avanti e tanti sforzi oggi sussiste ancora un vuoto di conoscenza diagnostica e assistenziale per l’Adrenoleucodistrofia.

Potrebbe non essere più così grazie allo screening neonatale esteso, un percorso integrato e multidisciplinare che, introdotto con la legge 167/2016 , oggi consente di individuare precocemente ben 40 malattie metaboliche in tutti i nuovi nati sul territorio nazionale.

Il viceministro della Salute Piepaolo Sileri ha sottolineato quanto sia… importante l’uniformità di accesso e di attuazione su tutto il territorio nazionale, perché, dopo aver creato una legge sullo screening neonatale, non si possono fare passi indietro.

Ad oggi l’Italia è prima in Europa per numero di malattie sottoposte a screening. Si pensi ad esempio che Romania e Malta ne hanno appena 2 e la Francia solo 5.

Un progetto pilota in Campania. Ideato, realizzato e coordinato da Marina Melone, direttore del Centro Interuniversitario di Ricerca in Neuroscienze, professore dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche Avanzate – Clinica Neurologica II e Malattie Rare.

Si chiama Mission-Mem: è volto a creare un nuovo paradigma per dare voce ai pazienti affetti da adrenoleucodistrofia ed adrenomieloneuropatia e intende delineare un percorso organico ed efficace di assistenza long life che passi indispensabilmente attraverso Informazione/Formazione/Networking, Screening precoce fino a quello neonatale e Prevenzione.

Una storia. La storia della signora Alba dev’essere un monito alle istituzioni e a chi ha il potere di rendere possibile un cammino ed un esito diverso per i neogenitori, ma anche per chi è affetto da adrenoleucodistrofia, una malattia terribile per il suo decorso e per l’impatto devastante che ha sui pazienti e le famiglie che ne vengono totalmente coinvolte.

Il percorso di Alba comincia sul finire degli anni ’70, quando suo fratello di 11 anni  manifesta disturbi comportamentali, perde spesso il controllo di sé: le insegnanti lo indirizzano ad un supporto psicologico.

In seguito, gli viene diagnosticato un sospetto di leucodistrofia e viene suggerito alla famiglia di fare ulteriori indagini, ma nessuno ne indirizza i componenti, non vi è una reale presa in carico, e quella parola rimane lettera morta. Quasi in concomitanza, dopo un evoluzione molto rapida della malattia, Alba perde il fratello e poi suo figlio Antonio, 8 anni, comincia a manifestare problemi comportamentali e motori: «Si confondeva,  urtava contro i cancelli, dimenticava il percorso per andare a scuola”, ricorda con dolore

Alba ha il timore che possa trattarsi della stessa malattia, così fa visitare il piccolo da un neuropsichiatra che gli diagnostica un’epilessia, anche se Antonio di convulsioni non ne ha.

Nel frattempo il senso di solitudine, di isolamento e di inadeguatezza cresce: forse è lei che si sta suggestionando, che sta proiettando la sua ansia sul figlio, come le viene detto da più parti, anche dagli stessi medici. Alba, durante una vacanza con la famiglia d’origine in Germania, nutre la speranza di poter far visitare Antonio da un ulteriore specialista. Lo incontra e gli racconta i sintomi ed è lì che le viene detto che probabilmente è una cosa davvero seria. Dopo un anno di peregrinazioni, Alba arriva finalmente al Vecchio Policlinico di Napoli. Lì che il professor Cotrufo diagnostica al piccolo Antonio l’Adrenoleucodistrofia. Alba è disorientata: torna dal neuropsichiatra e gli comunica la diagnosi, ma lo specialista parla di un errore diagnostico, ne sminuisce l’importanza, diminuisce al piccolo la dose di antiepilettico da assumere. Antonio, i cui sintomi neurologici avanzano inevitabilmente, va in coma. Alba ottiene il ricovero al Santobono, poi, smarrita, torna a cercare un punto di riferimento al Vecchio Policlinico, dove incontra una professionista e prima ancora la persona che non la abbandonerà mai in tutto il suo percorso con Antonio: Marina Melone, oggi direttore del Centro Interuniversitario di Ricerca in Neuroscienze dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli.

Racconta Alba:  «Ho cercato di procrastinare le dimissioni dall’ospedale. Avevo letteralmente il terrore di essere sola a casa, ma la professoressa Melone mi promise che avrei potuto chiamarla in qualsiasi momento per qualsiasi problema, anche a casa,  e così è stato, l’ha fatto davvero. Lei mi ha dato la forza di andare avanti. Mi è sempre stata vicino e quando ero davvero disperata è venuta persino a casa per darmi indicazioni e supportarmi. Antonio ha vissuto con questa malattia per ben 23 anni e noi insieme a lui

Alba affronta tutto da sola, non chiede aiuto a nessuno: notte e giorno ad assistere Antonio, senza uscire di casa. Notti  lunghissime in cui suo figlio soffre, piega la schiena ad arco, suda anche d’inverno, si lamenta  e respira con difficoltà. Alba si inventa ogni cosa, lo culla con dolcezza, anche quando Antonio non è più un bimbo, ed a volte riesce a portargli sollievo.

Un giorno Alba, in tv, vede i coniugi Odone: sono diventati esperti mondiali della malattia  del suo Antonio, hanno creato persino una miscela di olii che ne rallenterebbe la progressione! Il loro figlio Lorenzo ne è affetto. Li contatta e grazie a loro conosce un’altra mamma, Pompea, e suo figlio, il piccolo Giovanni. Vuole incontrarla, parlarle da vicino e conoscere gli effetti dell’assunzione dell’olio. Quindi un bel giorno monta in auto e parte alla volta di Formia, per raggiungerla.

La malattia di Antonio è troppo avanzata per assumere l’olio, ma Alba ha altri due figli! Anche Vincenzo, il secondogenito, ha la mutazione genetica e la malattia si esprime come adrenomieloneuropatia, una forma meno grave che coinvolge prevalentemente gli arti inferiori e lo condurrà a stare in sedia a rotelle. Per lui l’olio e la dietoterapia potrebbero fare la differenza, ma Vincenzo sente che è difficile, impossibile, accettare i cambiamenti profondi  che hanno letteralmente travolto la sua vita, i suoi progetti, i suoi orizzonti, le sue speranze.  L’ultima figlia di Alba, invece, che avrebbe potuto ereditare lo stato di portatrice, non ne è coinvolta. Ha fatto l’analisi genetica due volte, con la prospettiva consapevole di diventare mamma.

Oggi purtroppo Antonio  non c’è più. Mentre Alba cura una rosa in giardino con il pensiero la porge al figlio, affinché possa sentirne finalmente  il profumo, vederne la bellezza e toccarne i petali delicati.

Adrenoleucodistrofia, una malattia che riduce alla disperazione l’intero nucleo familiare.

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