La psicoterapia nelle malattie rare

4 Aprile 2026 Tonia

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A RareMenti Sorrento 2026 focus su psicopsicoterapia ad integrazione di quella farmacologica nelle Malattie Rare

di Carlo Alfaro

In linea con il tema del “Rare Disease Day 2026”, promosso dalle reti EURORDIS e UNIAMO, circa l’accesso equo, tempestivo e omogeneo alle terapie farmacologiche e non farmacologiche, il Convegno RareMenti 2026, svoltosi a Sorrento il 28 febbraio 2026 con la direzione scientifica della psicoterapeuta Antonella Esposito del Centro Thelema, ha dato ampio spazio, in due apposite sezioni, alla dimensione psicologica della cura e alle terapie non farmacologiche.

Nella sessione dedicata alla psicoterapia e alla salute mentale sono intervenute al talk show condotto dalla stessa dottoressa Esposito e dal pediatra Carlo Alfaro, cinque psicologhe-psicoterapeute esperte in Malattie Rare, afferenti al network nazionale #PSYRARE, impegnato nella costruzione di una rete di supporto psicologico competente e integrata: Manila Boarini (Bologna), Cecilia Iaccarino (Roma), Lucrezia Perri (Potenza), Alice Montanaro (Bari), Floriana Ventura (Roma). Le professioniste, che ogni giorno accompagnano bambini, adulti e famiglie nel percorso complesso e profondamente umano che è quello del mondo delle Malattie Rare, hanno detto non solo cosa fanno, ma cosa vedono. Cosa ascoltano. Cosa imparano dalle persone che incontrano. Presente in sala, attenta osservatrice e in costante dialogo con le colleghe, la nota psicologa-psicoterapeuta sorrentina Laura Maresca. Dalla sessione sono emersi importanti spunti sugli aspetti psicologici legati alla Malattia Rara:

Impatto psicologico della diagnosi. La diagnosi di Malattia Rara rappresenta non solo un atto medico, ma un momento determinante nella vita della persona e della famiglia. Il momento della comunicazione della diagnosi ha profonda influenza sull’accettazione e sul percorso futuro. Lo psicologo deve valutare quando, come e chi.

Chiarisce la dottoressa Antonella Esposito: Quando pensiamo alla malattia, pensiamo immediatamente al corpo. Pensiamo a cellule, organi, esami, terapie. Ma chi riceve una diagnosi non vive solo un evento biologico. Vive un evento esistenziale. Una diagnosi interrompe la continuità della propria storia. Divide il tempo in un prima e un dopo. Prima c’era un’immagine di sé, del proprio futuro, dei propri figli, dei propri progetti. Dopo, tutto deve essere ripensato. Molte persone descrivono questo momento come una frattura. Come se la narrazione della propria vita venisse improvvisamente riscritta da qualcun altro. Negli ultimi anni, attraverso il lavoro clinico e la ricerca condotta presso il Centro Thélema – Psicoterapia e Riabilitazione, in collaborazione con il Prof. Luigi Tarani e il Dott. Roberto Paparella del Policlinico Umberto I di Roma, abbiamo studiato in modo sistematico cosa accade, dal punto di vista psicologico, nel momento della consegna della diagnosi di Malattia Rara. Abbiamo concluso che questo momento risulta uno dei fattori più determinanti per la qualità della vita futura della persona e della famiglia. Non solo per ciò che viene detto. Ma per come viene detto. Per quando viene detto. Per chi è presente in quel momento. E per la rete che si attiva subito dopo.

Le ricerche internazionali indicano che oltre il 50% delle persone con Malattia Rara sviluppa livelli clinicamente significativi di ansia, depressione o distress psicologico, e che lo stesso impatto riguarda genitori, partner e fratelli. Non perché siano fragili. Ma perché la diagnosi introduce un’esperienza di incertezza radicale. Incertezza sul corpo. Sul tempo. Sul futuro. Ed è proprio per rispondere a questa complessità che ho sviluppato il Modello di Comunicazione Integrata e Trasformativa del Sé (CITS), un paradigma clinico e multidisciplinare che considera la consegna della diagnosi non come un singolo atto informativo, ma come un processo. Un processo che coinvolge medici, psicologi, terapisti, riabilitatori e soprattutto la persona e la sua famiglia. Perché la diagnosi non è solo un’informazione. È un’esperienza che modifica l’identità. Quando la comunicazione è frettolosa, frammentata, o priva di accompagnamento, può generare trauma, isolamento, perdita di fiducia nel sistema di cura. Quando invece è inserita in un percorso strutturato, può diventare il primo passo di un processo di integrazione, adattamento e costruzione di significato. Questo lavoro è stato raccolto anche in un mio volume dedicato a questo tema, ‘La consegna della diagnosi nelle malattie rare’, pubblicato da Edizioni Themis. La psicoterapia ovviamente non serve a cambiare la diagnosi. Serve però a restituire continuità alla persona. Aiuta a integrare l’esperienza nella propria storia. Aiuta a trasformare la frattura in un passaggio. Aiuta la persona a restare se stessa, anche dentro la malattia.

Carlo Alfaro aggiunge: Come medico, posso dire che la diagnosi è spesso il momento più delicato della relazione con una famiglia. È il momento in cui la scienza incontra la vulnerabilità umana. Possiamo avere le tecnologie più avanzate, le terapie più innovative, ma se la persona si sente sola, disorientata, o non compresa, la cura resta incompleta. Negli ultimi anni abbiamo imparato che la presa in carico efficace delle Malattie Rare è necessariamente multidisciplinare.

Non esiste solo il genetista. Non esiste solo il pediatra. Non esiste solo il terapista. Esiste un’équipe. E dentro questa équipe, il supporto psicologico non è un elemento accessorio. È una componente strutturale della cura. Perché permette alla persona di attraversare il percorso diagnostico e terapeutico mantenendo la propria integrità psicologica, relazionale e identitaria.

Difficoltà della convivenza con una patologia rara. La presenza di una Malattia Rara richiede un percorso di sostegno psicologico strutturato sia per i pazienti che per le famiglie, che sia stabilmente inserito nei percorsi assistenziali, come parte integrante della presa in carico globale, e che abbia continuità lungo tutto l’arco di vita, perché la “rarità” non è solo una questione clinica, è una condizione che incide sull’identità, sulle relazioni e sulle prospettive future. Spesso le persone con Malattie Rare, le famiglie, i caregiver, i “Rare Siblings” (sorelle e fratelli di soggetti ammalati) sperimentano pregiudizi, barriere sociali, isolamento, discriminazione, stress, ansia e depressione che incidono sulla propria vita lavorativa, sociale, affettiva.

Spiega Antonella Esposito: Non esiste cura senza relazione. La cura nasce dalla relazione. E non esiste equità senza accesso al sostegno psicologico. La Psicoterapia ha un ruolo sostanziale nella presa in carico e nel percorso di cura della persona con Malattia Rara e della sua famiglia.

In tal senso, il supporto psicologico è cruciale anche per favorire l’inclusione scolastica, l’inserimento lavorativo, lo sport e la vita sociale, tutto quanto attiene all’acquisizione di un ruolo consapevole e partecipativo delle persone nella propria vita.

Criticità della transizione dall’età pediatrica all’età adulta. Grazie ai progressi diagnostico-terapeutici, un numero crescente di pazienti raggiunge l’età adulta. Tuttavia, la transizione dalle cure pediatriche a quelle per adulti rappresenta una delle sfide più critiche, essendo spesso caratterizzata da frammentazione dei percorsi e perdita di riferimenti specialistici.

Commenta il dottor Alfaro: Molti studi documentano che proprio l’adolescenza, età di per sé complessa, è alto il rischio che i ragazzi con malattia cronica saltino i controlli periodici e trascurino le cure, col pericolo di andare incontro a complicanze anche gravi. Ciò è dovuto a molteplici fattori: disorientamento del trovarsi in una «terra di mezzo» anche per quanto attiene all’assistenza sanitaria; attaccamento di adolescenti e familiari alle figure pediatriche di riferimento; scarsa comunicazione tra pediatri e medici dell’adulto; mancanza di linee-guida e/o protocolli di transizione condivisi; assenza di cultura della transizione da parte delle direzioni e amministrazioni aziendali; carenza di centri di riferimento per adulti nel caso di alcune malattie croniche complesse e rare, fino a poco tempo fa appannaggio esclusivo del pediatra; formazione limitata nei professionisti per gli adulti sulle malattie di pertinenza pediatrica. Da qui l’attenzione crescente da parte della comunità scientifica alla cosiddetta «transizione», ovvero il passaggio programmato, di solito verso i 16 anni, di adolescenti affetti da malattia cronica da un sistema di cure pediatrico a uno dell’adulto. Il processo di transizione deve iniziare presto, già intorno ai 12 anni, ed essere graduale, progressivo e ben pianificato, coinvolgendo l’aspetto educativo dell’adolescente e della famiglia, gli aspetti organizzativi e quelli terapeutico-assistenziali, per garantire un cambiamento fluido ed efficace. Servono spazi dedicati, protocolli nazionali ad hoc e standardizzati, programmi formativi specifici per garantire la continuità assistenziale, multidisciplinarietà e coordinamento fra le varie figure e soprattutto coinvolgimento del paziente adolescente secondo un approccio olistico riguardante non solo le decisioni diagnostico-terapeutiche, ma anche l’aspetto relazionale ed emozionale.

Dalla discussione è emerso che lo psicologo potrebbe assumere la regia della transizione, guidando i medici ad affrontare e rivalutare col paziente e la famiglia tutti gli aspetti clinici, offrendo alle persone la possibilità di esprimere le ansie su futuro, vita lavorativa, sessualità e fertilità, discutendo su punti di forza e di debolezza e importanza del regolare follow-up. Lo psicologo può costituire la figura di riferimento per ottimizzare gli esiti clinici e favorire la massima autonomia possibile del paziente nel lungo termine.

Un’altra sessione specifica è stata riservata alle terapie non farmacologiche e cure integrate, per evidenziare l’importanza di un approccio multidisciplinare nel percorso complessivo di cura, che, superando una visione esclusivamente farmacologica dell’intervento, includa riabilitazione, fisioterapia, musicoterapia, logopedia, psico-educazione, interventi dietetici e nutraceutici, tecnologie diagnostiche, dispositivi medici, protesi e ausili, servizi socio-assistenziali, sostegno scolastico. Sono intervenuti sul palco: la Professoressa Gabrielle Coppola (Psicologia della disabilità e della riabilitazione, Bari), la Dottoressa Mirella Massa (Musicoterapeuta, Sorrento), il Dottore Roberto Paparella (Endocrinologo, Roma), la Professoressa Chiara Paradiso (Logopedista e Pedagogista, Roma).

Chiarisce la dottoressa Antonella Esposito: Quando si parla di cura, si pensa spesso ai farmaci. L’intervento non farmacologico e riabilitativo tuttavia è cruciale per tutte le persone con Malattie Rare e spesso l’unico disponibile, considerando che solo per circa il 5% delle oltre 8.000 Malattie Rare oggi conosciute esiste una terapia farmacologica specifica. Le cure non farmacologiche non curano la malattia. Ma curano la vita della persona, Non sono percorsi accessori, ma strumenti fondamentali per sostenere sviluppo, autonomia, adattamento e benessere lungo l’intero ciclo di vita. In una parola, qualità di vita. Come psicoterapeuta, so quanto l’integrazione tra competenze mediche, riabilitative e psicosociali possa incidere sull’equilibrio della persona e della famiglia. La cura integrata non è una somma di interventi. È una visione condivisa.

Nelle Malattie Rare, la cura è sempre multidisciplinare. Non esiste un singolo professionista che possa rispondere a tutti i bisogni. Esiste una rete. Una rete che permette alla persona di mantenere autonomia, comunicazione, partecipazione. La qualità della vita dipende in modo decisivo dall’efficienza di questa rete. RareMenti 2026 nasce proprio per questo: creare connessioni tra professionisti, istituzioni e territorio, affinché diventi concreta quella che, nella pratica clinica e organizzativa, è ormai consolidata come best practice, cioè una rete strutturata.

Questa sessione – aggiunge Carlo Alfaro – ha avuto il merito di sottolineare il fatto che, data la complessità delle Malattie Rare, la presa in carico del paziente richiede la costruzione di un ecosistema sanitario fondato su un team multidisciplinare e su un’alleanza strategica tra istituzioni, regolatori, comunità scientifica, imprese e associazioni dei pazienti, per creare percorsi sociali e sanitari in grado di garantire la migliore qualità di vita possibile. In tal senso, è fondamentale il coordinamento tra ospedale e territorio e tra sanitario e sociale, come previsto nel modello delle Case di Comunità.

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