RareMenti 2026, la voce ai pazienti

Vivere la condizione di pazienti con malattie rare può portare a sentirsi isolati, ma ognuno custodisce un nome, una storia e un valore unico che meritano riconoscimento e rispetto

di Carlo Alfaro

Uno dei più grandi meriti di RareMenti 2026, l’evento organizzato dalla psicoterapeuta Antonella Esposito e da lei condotto assieme al pediatra Carlo Alfaro a Sorrento in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, è stato aver messo al centro le voci e le storie dei pazienti e caregiver, le loro esperienze ed esigenze, nel rispetto del fatto che ogni persona con una Malattia Rara ha un nome, una storia e un valore intrinseco che meritano di essere conosciute e ascoltate, e soprattutto abbracciate e rispettate. La persona non è la sua disabilità o malattia: è e resta una persona.

Ampio spazio, per cominciare, è stato dato a centri riabilitativi e cooperative sociali: i luoghi in cui, ogni giorno, l’inclusione diventa concreta, le persone con disabilità sviluppano esperienze, autonomie, competenze, relazioni, le fragilità e l’isolamento si tramutano in rete, sostegno e inclusione.

Spazi dove ogni gesto, ogni attività, ogni iniziativa può diventare un ponte che restituisce dignità, fiducia, benessere e partecipazione. È lì che la vulnerabilità incontra la possibilità. Perché, come ha detto la dottoressa Esposito sul palco: L’inclusione non si proclama: si pratica.

Con una perfomance commovente e densa di significato, sulle note della canzone Tutti gli zeri del mondo di Renato Zero, sono intervenuti operatori, madri e ragazzi “speciali” dell’Associazione con finalità di solidarietà sociale Oltre il Guscio, di Vico Equense, nata nel 2018 su iniziativa di mamme di ragazzi con disabilità per promuovere inclusione sociale, sensibilizzazione e sostegno alle famiglie. Nel 2024 l’associazione ha inaugurato una propria sede a Moiano in uno spazio destinato ad attività formative, laboratori e incontri con la cittadinanza. Con loro sul palco, Margherita Carbone, centralinista non vedente del Comune di Sorrento, da sempre attivamente impegnata nel sociale, anche in qualità di responsabile del presidio locale della Unione Italiana dei Ciechi e degli Ipovedenti per l’area della Penisola Sorrentina. Margherita Carbone ha anche presentato il suo libro, “Il mondo incantato” (Edizioni Mea, 2025), una fiaba delicata dal gusto fantasy, mirabilmente illustrato da un talentuoso ragazzo autistico dell’Associazione Oltre il guscio.

Altre intense emozioni con l’arrivo sul palco di Albino Gargiulo, Dirigente di ALMA Cooperativa Sociale- Impresa Sociale, realtà attiva dal 2010 nella Penisola Sorrentina, che opera nei servizi alla persona con interventi di presa in carico globale del disabile e della famiglia, costruzione di autonomia possibile, valorizzazione delle competenze, partecipazione reale alla vita comunitaria, educazione, riabilitazione e inclusione lavorativa. Albino ha presentato la straordinaria squadra di calcio “Sorrento For Special”, formata da oltre venti giovani con disabilità del territorio. Un esempio concreto di sinergia tra comunità, educazione e sport, dove il gioco diventa strumento di autonomia, appartenenza e dignità, linguaggio potente di inclusione, veicolo concreto di socialità e benessere. Attraverso il calcio, questi ragazzi non allenano solo il corpo: allenano fiducia, relazioni, identità. Allenamenti, partite, campionato diventano luoghi di riconoscimento sociale, spazi in cui ciascuno può essere visto non per la diagnosi, ma per il talento, l’impegno, il sorriso, la determinazione. Perché affrontare la rarità significa, accanto alla ricerca, alla clinica, all’assistenza, costruire contesti di vita inclusivi, che generano legami, opportunità, affetti. Lo sport non è solo attività ricreativa, ma occasione preziosa per definire la voglia di esserci, la libertà di esprimersi, la possibilità di sentirsi parte attiva di una comunità, vincere i sentimenti di solitudine e isolamento, trasformare la fragilità in forza, migliorare la qualità della vita.

È stato estremamente interessante anche dare voce alla testimonianza diretta di due persone che convivono con una Malattia Rara.

La prima è stata l’influencer “La Cristina”, in collegamento da remoto. La giovane, affetta da Sindrome di Noonan, ha scelto di trasformare la propria esperienza di malattia in uno spazio di consapevolezza e condivisione sui social. Nei suoi contenuti parla di ostacoli, autonomia, limiti e possibilità. Senza filtri. Senza retorica. Con verità. Nel collegamento ha spiegato quanto la narrazione pubblica della propria condizione possa cambiare lo sguardo sociale: Cerco di fare del bene, mi sveglio la mattina e ho una ragione in più, provando a strappare una risata e a tenere compagnia ad altri. La mia missione? Rendere visibile la rarità. Normalizzare ciò che è considerato diverso.

La Sindrome di Noonan è una condizione genetica rara (che può essere ereditaria o insorgere de novo) con espressività clinica variabile: può coinvolgere il cuore, la crescita (bassa statura), lo sviluppo neurocognitivo (apprendimento, vista, udito), la coagulazione del sangue e diversi aspetti somatici (occhi distanziati, ptosi palpebrale, orecchie basse o ruotate, collo corto o con pieghe cutanee). Non esiste una cura specifica, ma solo mirata ai sintomi che emergono.

Toccante anche la testimonianza di Cristina Cecconi, sorrentina, docente di sostegno, coach professionista e persona che convive con una condizione rara, la sindrome di Arnold Chiari: Tutto è iniziato in modo silenzioso. La mano sinistra che perdeva forza. I movimenti che cambiavano. Con il progredire della malattia, anche la voce si indeboliva. Non era solo un sintomo. Era una perdita di presenza, di espressione, di identità. Come accade spesso nelle patologie rare, il tempo dell’attesa prima di una diagnosi. Infine, sono stata dimessa dal San Giovanni Bosco con la diagnosi di Arnold Chiari 3, una sindrome neurologica rara e progressiva, non compatibile con la vita. Dicono… Ho affrontato interventi chirurgici, paura, riabilitazione. Ho dovuto imparare di nuovo a camminare. A recuperare funzioni. A ricostruire il rapporto con il mio corpo. Oggi sono socia di AISMAC – Associazione Italiana Siringomielia e Arnold Chiari- e utilizzo la mia voce, quella che avevo rischiato di perdere, per testimoniare, sostenere e trasformare la mia esperienza in una risorsa per gli altri. Perché la malattia non ha definito chi sono. Mi ha insegnato a ritrovarmi. A portare la mia Voce Rara per trasformare la fragilità in possibilità. La Malformazione di Arnold-Chiari di tipo III è la forma più rara e grave tra le malformazioni di Chiari, che sono anomalie congenite del cranio. Nella forma di tipo 3, una parte del cervelletto e del tronco encefalico fuoriescono dal cranio attraverso un difetto dell’osso nella parte posteriore, creando una sorta di sacca (encefalocele).

Importante la testimonianza di Mirella Massa, che è intervenuta in diverse vesti: come rappresentante di AIAS SORRENTO, come musicoterapeuta e come madre di una ragazza disabile. Come professionista dell’AIAS Sorrento, Mirella ha recato i saluti del presidente, dottor Vittorio Di Vuolo, e della coordinatrice, dottoressa Pina Rangio, spiegando la mission e l’attività di questo centro di riabilitazione e assistenza per persone con disabilità, soprattutto bambini e ragazzi, attivo dal 1981 e dal 1990 accreditato con il Servizio Sanitario Nazionale. Il Centro rappresenta il luogo concreto in cui la diagnosi incontra il sostegno quotidiano, l’ascolto, la possibilità di costruire percorsi di riabilitazione, autonomia e inclusione. Dice Mirella: Qui la cura del più fragile è una missione condivisa. Una cura che non riguarda solo il bambino, ma l’intero nucleo familiare: perché quando si ammala un figlio, si ammala una famiglia intera. Accogliere, ascoltare, sostenere. Ogni famiglia nella sua unicità. Ogni storia nella sua rarità Come recita il motto di AIAS Sorrento: #sempreunaiuto.

Come musicoterapeuta, la dottoressa ha svelato, anche con l’ausilio di emozionanti filmati del suo lavoro quotidiano, come la musicoterapia possa, attraverso l’utilizzo di suoni, melodia, ritmo e strumenti musicali, aiutare lo sviluppo di attenzione, comunicazione, espressione emotiva, movimento, coordinazione motoria, percezione del corpo, in bambini e ragazzi con assenza o difficoltà di linguaggio verbale e disabilità. Ma, soprattutto, Mirella ha portato la sua ricchezza di mamma di Angela, una ragazza di 16 anni la cui rarità si chiama Oloprosencefalia lobare.

Una disabilità complessa, multifattoriale, che Mirella definisce: Una vera e propria scommessa sulla vita. Una scommessa che si gioca ogni giorno, insieme: medici, équipe riabilitativa, scuola, famiglia, amici. Perché quando vince Angela, vincono tutti. La malattia di cui è affetta Angela è una rara malformazione congenita del cervello che comporta che, durante lo sviluppo fetale, il cervello anteriore (prosencefalo) non si divide completamente nei due emisferi, destro e sinistro, e alcune strutture cerebrali restano fuse. Ne conseguono ritardo psicomotorio e anomalie del viso.

Proprio per aiutare in primis sua figlia, Mirella, già dotata di profondo spirito artistico, è diventata musicoterapeuta. Inoltre, è diventata una giurista specializzata nella costruzione di spazi etici, luoghi – fisici e umani – in cui il diritto della persona vulnerabile ad essere ascoltata diventi reale, concreto, possibile.

Al centro della sua vita personale e professionale c’è sempre la Persona, prima della patologia. E negli anni ha imparato che la cura passa attraverso la relazione, e che in ogni relazione esiste uno scambio profondo: sua figlia, i suoi pazienti, i colleghi, le famiglie, sono risorse che l’hanno fatta crescere come donna e come terapeuta, ricordandole che il primo strumento di cura è il terapeuta stesso. A RareMenti 2026 Sorrento, Mirella ha portato una testimonianza che ha intrecciato maternità, cura, etica e relazione. Per ricordare che la fragilità non è mai debolezza, ma spazio di incontro.

Molto partecipata anche la sessione dedicata a “ASSOCIAZIONI E TERRITORIO – Tavolo di dialogo con associazioni di pazienti. La vita quotidiana delle Malattie Rare” che ha dato voce a genitori, caregiver e rappresentanti di realtà impegnate ogni giorno nella realtà associativa.

Il ruolo delle Associazioni diventa sempre più cruciale nella società odierna, in quanto svolge un compito di “advocacy” che ottempera a una serie di bisogni: megafono di tutele, rivendicazioni e diritti; supporto alle persone e alle famiglie contro solitudine e difficoltà emotive e pratiche; sensibilizzazione e informazione della comunità fornendo testimonianza, visibilità e riconoscimento; stimolo al mondo sanitario e della ricerca per la costruzione condivisa di soluzioni adeguate ai reali bisogni delle persone; promozione degli standard assistenziali migliori; diffusione di esperienze e buone pratiche; dialogo con le istituzioni e rappresentanza delle persone con Malattia Rara ai tavoli di discussione e nei processi decisionali dove si definiscono le politiche di sanità pubblica; collaborazione con i ricercatori e i clinici alle progettazioni delle ricerche e alla costruzione di Piani Diagnostico Terapeutico Assistenziali (PDTA); rilevo delle criticità (bisogni insoddisfatti, inadeguata applicazione delle norme, mancanza di rimborsabilità di esami e terapie; differenze o ritardi nell’accesso alle cure innovative, ossia quando al market access, l’immissione in commercio, non corrisponde il patient access, ossia la disponibilità per il paziente; peso eccessivo sui caregiver).

Ricorda Antonella Esposito: Molte delle conquiste che oggi consideriamo normali sono nate grazie alle Associazioni. Registri. Centri di riferimento. Accesso alle terapie. Sono stati i pazienti e le famiglie a chiederli. A volte, a pretenderli. Le Associazioni non offrono solo servizi. Offrono orientamento. Appartenenza. Speranza. La sanità del futuro si costruirà sempre più nella relazione tra competenze diverse, nella capacità di ascolto reciproco, nella volontà di condividere e includere. Spesso le Associazioni sono il primo luogo in cui una famiglia sente la frase salvifica: “non siete soli”. Le testimonianze delle Associazioni e dei pazienti nel Convegno sorrentino hanno attraversato la sala con una forza straordinaria, ricordandoci quanto sia importante continuare a costruire reti di cura, conoscenza e solidarietà.

Le Malattie Rare ci insegnano che nessuno può affrontarle da solo. Servono competenze diverse, dialogo tra discipline, collaborazione tra istituzioni, associazioni e professionisti.

Aggiunge Carlo Alfaro: Oggi le Associazioni di pazienti non sono più soltanto realtà di supporto, rivendicazione o testimonianza, bensì interlocutori riconosciuti, in quanto portatori di competenze, nei processi decisionali. L’esperienza della malattia non è più considerata un elemento soggettivo, ma un sapere concreto, capace di integrare la dimensione scientifica e politica. Non si tratta solo di consultazione, ma di co-progettazione. La partecipazione strutturata dei pazienti rappresenta un pilastro necessario per creare sistemi resilienti e validi.

Attraverso una video testimonianza, è intervenuta Lucia Marotta, presidente di A.N.I.Ma.S.S. ODV: Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjögren. La Sindrome di Sjögren è una malattia autoimmune cronica in cui il sistema immunitario attacca soprattutto le ghiandole che producono secrezioni (esocrine), in particolare salivari e lacrimali. I linfociti infiltrano le ghiandole e ne riducono progressivamente la funzione, con diminuzione di saliva e lacrime, bocca e occhi secchi, difficoltà a deglutire o parlare, ma anche sintomi generali quali stanchezza intensa (fatigue autoimmune), dolori articolari, talvolta anche secchezza cutanea e tosse secca persistente. Colpisce circa per il 90% donne, più frequentemente tra 40 e 60 anni. Non esiste cura definitiva.

Tanti i rappresentanti delle Associazioni intervenuti sul palco.

Eugenio Grimaldi, presidente dell’Associazione Sindrome di Prader-Willi Campania ODV, ha parlato di questa rara condizione genetica, causata da un’alterazione in una piccola regione del cromosoma 15 ereditato dal padre. La Sindrome comporta disfunzione dell’ipotalamo, area del cervello che controlla fame e sazietà, crescita, temperatura corporea, ormoni e comportamenti. I sintomi cambiano con l’età. Nei neonati emergono ipotonia, difficoltà a succhiare e alimentarsi, crescita lenta, pianto debole. Dopo i due anni si manifestano fame continua e incontrollata (iperfagia) e conseguente obesità, bassa statura, mani e piedi piccoli, ritardo nello sviluppo motorio e del linguaggio. Negli adolescenti e adulti prevalgono difficoltà cognitive, problemi emotivi e comportamentali, ansia, rigidità, ossessioni. Non esiste una cura risolutiva, ma si possono utilizzare ormone della crescita per la bassa statura e trattamenti di supporto.

Pamela Pedretti, presidente di NASCERE KLINEFELTER – APS, ha parlato della Sindrome di Klinefelter, caratterizzata da una trisomia dei cromosomi sessuali, per la presenza di un cromosoma X in più (47,XXY invece che come di norma 46,XY) a causa di un errore nella divisione dei cromosomi durante la formazione degli ovuli o degli spermatozoi. Nei bambini possono manifestarsi difficoltà nel linguaggio, negli apprendimenti e nello sviluppo motorio, statura spesso più alta della media. Alla pubertà, ritardo di crescita dei testicoli e di sviluppo dei caratteri sessuali maschili (voce, barba), ginecomastia. Frequentemente si associa a infertilità. Si tratta con testosterone. È una delle anomalie cromosomiche più comuni nei maschi: circa 1 su 600 nati.

Diana Vitali, fondatrice e presidente di SOD ITALIA, attualmente diventata Fondazione CAROL ETS, ha parlato della Displasia Setto-Ottica, la sindrome da cui è affetta sua figlia Carolina. La Displasia Setto Ottica (SOD) è una rara malformazione congenita del cervello che può comportare deficit di sviluppo del nervo ottico (con disturbi visivi), del setto pellucido (con ritardo psicomotorio), dell’ipofisi (con problemi ormonali come deficit di crescita e ritardo puberale). Non tutti i pazienti hanno tutti e tre gli interessamenti, per cui la malattia può avere espressione clinica variabile. Non esiste una cura definitiva, ma si trattano i sintomi. Diana con la sua associazione promuove lo sport adattato come strumento di riabilitazione integrata, inclusione sociale e miglioramento della qualità della vita. È istruttore FISE specializzato in riabilitazione equestre ed equitazione paralimpica, tecnico di Pet Therapy, tecnico Vela OPES e istruttore FISDIR di atletica leggera. Diana è inoltre membro dell’ENDO-ERN (European Reference Network for Rare Endocrine Conditions), attiva a livello europeo.

Alessandro Zani, consigliere di ASSOCIAZIONE ESTROFIA VESCICALE, ha parlato di questa malformazione congenita rara dell’apparato urinario in cui la vescica rimane aperta verso l’esterno dell’addome. Possono associarsi anomalie genitali (come Epispadia nei maschi, cioè uretra aperta sulla superficie del pene). Richiede trattamenti chirurgici ricostruttivi e follow-up nel tempo.

Angela Lepore, presidente della Sezione Campania Associazione X FRAGILE (fondata nel 1993) e membro del Consiglio Direttivo di Fragile X International, la Federazione che riunisce le associazioni di pazienti con X fragile di 27 Paesi nel mondo, ha dedicato il suo impegno al volontariato associativo a suo fratello Giacomo, che vive con la sindrome dell’X fragile. Il motto della sua Associazione è chiaro: “Chi vive una diagnosi deve sfidarla”. La Sindrome dell’X fragile è una malattia genetica causata da una mutazione nel gene FMR1 situato sul cromosoma X, che comporta ritardo psicomotorio per alterazione dello sviluppo cerebrale, a volte tratti dismorfici (viso allungato, orecchie grandi), iperlassità delle articolazioni, nei maschi adulti testicoli più grandi del normale (macroorchidia). I maschi sono più colpiti perché nelle femmine il deficit è compensato dall’altro cromosoma X. Non esiste una cura definitiva.

Maria Antonietta Giannetti è la fondatrice di ANIPI Lazio Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie. Ha 36 anni e convive con l’Acromegalia dall’età di 20 anni. La Acromegalia è una malattia endocrina rara causata da un’eccessiva produzione dell’ormone della crescita (GH) negli adulti. Nella maggior parte dei casi è dovuta a un tumore benigno dell’ipofisi (adenoma ipofisario). La malattia si manifesta con cambiamenti fisici che avvengono molto lentamente negli anni: ingrossamento di mani e piedi, mandibola sporgente, naso e labbra più grandi, viso più grosso e marcato, pelle ispessita. Si associano sintomi generali quali cefalea, dolori articolari, sudorazione eccessiva, spossatezza, voce più profonda. Le complicazioni sono legate all’ingrossamento degli organi interni e allo sviluppo di patologie associate come diabete, ipertensione, scompenso cardiaco. Le terapie sono mediche e chirurgiche.

Rossana Giannetta è la Vice Presidente dell’Associazione Italiana FOXG1, che ha fondato col marito dopo la diagnosi del loro figlioletto. La Sindrome FOXG1 è una rarissima malattia genetica del neurosviluppo (poche centinaia di casi descritti al mondo) causata da una mutazione del gene FOXG1, che regola lo sviluppo del telencefalo (la parte anteriore del cervello). Simile clinicamente alla Sindrome di Rett, è caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni, disturbi del sonno e della nutrizione. La grande speranza è in un nuovo farmaco che può migliorare i livelli di attività del gene FOXG1 utilizzando piccoli analoghi di RNA per attivare la produzione della proteina mancante per la mutazione del gene.

Angela Lombardi ha rappresentato il Direttivo Sanfilippo Fighters. Biologa, Professore Associato di Biochimica, è la mamma di Nicola, 16 anni, affetto da Mucopolisaccaridosi di tipo 3B (MPS3B), una rara patologia genetica neuro-metabolica, nota anche come “l’Alzheimer dei bambini”, che ad oggi non ha ancora una cura. Angela ha scelto di unire nel suo percorso di vita scienza e maternità, rigore scientifico e umanità. La Mucopolisaccaridosi di tipo III B, chiamata anche Sindrome di Sanfilippo tipo B, è una malattia genetica rara e progressiva appartenente al gruppo delle mucopolisaccaridosi (MPS), malattie metaboliche causate da difetti negli enzimi che degradano alcune sostanze cellulari che si accumulano nei lisosomi delle cellule, distruggendole. Nella MPS III B manca o funziona male un enzima chiamato N-acetil-α-glucosaminidasi (NAGLU), che serve a degradare una sostanza chiamata eparan solfato, un tipo di glicosaminoglicano. Quando questa sostanza si accumula nelle cellule, soprattutto nel cervello, causa danni progressivi.

La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: entrambi i genitori sono portatori. I bambini spesso nascono senza segni evidenti. I sintomi compaiono di solito tra 2 e 6 anni, con ritardo del linguaggio, iperattività, difficoltà di concentrazione, problemi del sonno e poi perdita progressiva delle capacità cognitive, problemi comportamentali, difficoltà motorie, fino a una grave disabilità neurologica con perdita della capacità di camminare e parlare e crisi epilettiche.

Da remoto sono intervenute Graziella De Martino, presidente di MIA Miotonici e Italia Agresta, vice Presidente APMARR (Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare). La Miotonia congenita è una malattia genetica rara che colpisce i muscoli scheletrici, rendendoli rigidi e lenti a rilassarsi dopo una contrazione. È causata da mutazioni nel gene CLCN1, che controlla i canali del cloro nei muscoli. Comporta impaccio nell’iniziare un movimento, facilità di caduta, difficoltà a lasciare una presa dopo aver afferrato qualcosa. Non esiste una cura definitiva. Le Malattie Reumatologiche e Rare in Italia coinvolgono oltre 5 milioni e mezzo di persone, ma che ancora oggi restano spesso invisibili e poco riconosciute. Sono spesso su base infiammatoria cronica e autoimmune.