RareMenti, il cammino va verso il 2027
A Sorrento un ponte tra Scienza e Comunità per le Malattie Rare: RareMenti nel segno dell’inclusione, delle cure e dell’ascolto
di Carlo Alfaro
Le ultime due sessioni di RareMenti 2026, l’evento dedicato alle Malattie Rare organizzato da Antonella Esposito, psicoterapeuta fondatrice e direttrice del Centro Thelema di Roma, e dai lei condotto assieme al pediatra Carlo Alfaro, che si è tenuto a Sorrento il 28 febbraio in occasione della Giornata Mondiale, sono state di natura clinica e organizzativa.
La sessione TRATTAMENTI FARMACOLOGICI, DIAGNOSI E RETI CLINICHE- Quando il tempo è una variabile clinica. Diagnosi precoce e nuovi percorsi terapeutici è stata incentrata sul dialogo tra genetisti e clinici circa inquadramento diagnostico e percorsi terapeutici e di presa in carico. Sono intervenuti alla tavola rotonda: il Professore Marco Castori (ricercatore in Genetica clinica, San Giovanni Rotondo), la Professoressa Chiara Leoni (pediatra esperta in malattie rare, Roma), la Prof.ssa Daniela Melis (pediatra genetista clinica, Napoli) e il Professore Luigi Tarani (pediatra genetista clinico, Roma, co-direttore scientifico del Convegno con la dottoressa Esposito). I relatori di questa sessione hanno fornito una visione che mette al centro di tutto il paziente, integrando progressi della ricerca, competenza medica, creazione di reti e responsabilità istituzionale.
L’ultima sessione, RICERCA, RETI CLINICHE E QUADRO LEGISLATIVO- Il futuro non è automatico, ha visto l’intervento della Dottoressa Francesca Moleti – Centro di Coordinamento Malattie Rare Regione Campania e, da remoto, del Dottore Francesco Macchia – Osservatorio Malattie Rare.
Il Centro di Coordinamento Malattie Rare (CCMR) della Regione Campania svolge un ruolo strategico di connessione e integrazione tra istituzioni, centri specializzati, servizi del territorio e associazioni dei pazienti, ai fini dell’organizzazione e della gestione dei percorsi diagnostico-assistenziali per le persone con Malattia Rara, informandole e orientandole a fare le scelte giuste per l’accesso alle cure e la presa in carico all’interno della rete regionale. È importante anche il flusso informativo dal territorio al Centro, per monitoraggio della rete e correzione delle disfunzioni. L’Osservatorio Malattie Rare (OMR) da 15 anni rappresenta un organismo unico di raccolta, promozione e divulgazione di tutto quanto accade nel mondo delle Malattie Rare, con un fondamentale ruolo di sensibilizzazione, rivendicazione e proposizione di soluzioni alle istituzioni e alla politica a livello nazionale.
Dalle due sessioni sono emersi importanti spunti di riflessione e di operatività che in questo articolo vengono sintetizzati dai due conduttori della maratona, la Esposito e Alfaro.
Comincia Antonella Esposito parlando di EQUITÀ DELLE CURE: Il primo punto che è emerso dalle discussioni che abbiamo affrontato è la necessità di accesso tempestivo, equo e uniforme alla diagnosi e alle cure, come richiama il tema del Rare Disease Day 2026 promosso da EURORDIS (Rare Diseases Europe) e UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare). Esistono purtroppo ancora inaccettabili disuguaglianze territoriali in Italia, tra Regioni e, talvolta, anche tra diverse aziende sanitarie all’interno della stessa Regione. La situazione non è solo italiana, ma europea e globale. Rare Disease Day 2026 ci chiede di guardare oltre l’oggi e di costruire modelli di assistenza e cura che siano realmente equi, tempestivi e omogenei. Bisogna trasformare la conoscenza scientifica in diritti concreti. Quando parliamo di Malattie Rare, parliamo di condizioni la cui gestione rappresenta una sfida complessa per i sistemi sanitari, non solo per la loro eterogeneità clinica, l’elevato carico assistenziale, l’alto bisogno di innovazione, ma anche per la necessità di garantire percorsi di presa in carico uguali per tutti. Spesso, queste malattie esordiscono nei bambini (circa l’80%), ma troppe volte la diagnosi arrivano tardi. La diagnosi non è solo un atto medico. È un punto di svolta esistenziale. Permette di accedere alla comprensione. Alle cure. All reti. E oggi, grazie ai progressi della genetica e alla medicina di precisione, stiamo entrando in una nuova era. Possiamo intercettare queste patologie in età molto precoce, ma dobbiamo farlo. Anche dopo la diagnosi, la strada può essere piena di ostacoli. Le famiglie cercano orientamento. La comunicazione tra gli attori delle reti cliniche può essere insufficiente. La continuità della presa in carico può essere fallace. Negli ultimi anni, la ricerca ha prodotto innovazioni importanti, tra cui farmaci biologici, terapie enzimatiche e geniche, nuove formulazioni che favoriscono la compliance. Tuttavia, l’innovazione rischia di restare teorica se non è accompagnata da modelli organizzativi e decisionali capaci di garantirne l’accesso effettivo a tutti sul territorio nazionale. I tempi di attesa per l’accesso alle terapie farmacologiche e non farmacologiche, quali trattamenti riabilitativi e ausili, possono essere lunghi. L’implementazione dei Livelli essenziali di assistenza (Lea) non è uniforme, a causa dei singoli bilanci regionali. Alcuni esami diagnostici, specialmente quelli legati alle tecniche omiche ma anche di natura biochimica, non sono previsti nei Lea e rimangono quindi a carico del paziente.
La mobilità sanitaria tra Regioni continua ad essere significativa (pari al 15% nella popolazione complessiva e superiore al 17,8% nei minori), a indicare una eterogenea distribuzione geografica dei centri di riferimento. Un’altra criticità riguarda la transizione dall’età pediatrica all’età adulta, un passaggio ancora non sufficientemente strutturato e uniforme sul territorio nazionale. In un mondo equo e civile, il diritto alla salute, riconosciuto a livello internazionale come diritto umano universale e in Italia, nell’articolo 32 della Costituzione, quale diritto fondamentale dell’individuo e interesse della collettività, non può dipendere dal codice postale. La sostenibilità del Servizio sanitario nazionale è una sfida reale, ma il contenimento della spesa non può pesare sulle persone più fragili e con bisogni complessi. L’accesso alle cure per questi pazienti non è un lusso: significa cambiare il decorso di vita. Allungarla, o migliorarne la dignità e la qualità. Significa ridurre ricoveri, complicanze, disabilità, esclusione, isolamento, carichi assistenziali familiari e anche spese per il sistema saniario. Solo un’alleanza stabile tra istituzioni politiche, agenzie regolatorie, ricerca, industria e Associazioni può garantire alle persone con Malattia Rara pari diritti di accesso alle cure, indipendentemente dal luogo di nascita o di residenza. Uguali diritti e uguali possibilità per tutti i cittadini sull’intero territorio nazionale sono pilastri della nostra democrazia.
Carlo Alfaro parla dello SCREENING NEONATALE ESTESO: Uno degli aspetti in cui emerge la diseguaglianza è quello degli screening neonatali, che bisogna rafforzare e rendere omogenei su tutto il territorio nazionale. Gli screening neonatali, obbligatori e gratuiti in Italia inizialmente, a partire dal 1992, solo per tre malattie – fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica- sono stati estesi a 49 patologie congenite dalla Legge167/2016. Rappresentano uno strumento fondamentale di diagnosi precoce, alla base della prevenzione secondaria (intercettare le malattie prima che si manifestino), indispensabile per modificare gli esiti clinici e costruire percorsi assistenziali appropriati. In Italia disponiamo dello screening neonatale di massa più esteso d’Europa. Ogni anno, circa 400 bambini vengono diagnosticati alla nascita grazie ad esso. Il programma è attivo a pieno regime in tutte le Regioni dal 2023. Tuttavia, l’aggiornamento delle patologie da includere nel panel in base all’avanzamento delle ricerche non è stato ancora attuato (ce ne sarebbero almeno altre 12 identificate dal Gruppo di Lavoro ad hoc istituito presso il Ministero della Salute). Come emerge dal Rapporto Tecnico sugli screening neonatali in Italia del 2024, prodotto e pubblicato dalla Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (Simmesn), più della metà delle Regioni ha ampliato, con progetti pilota in via sperimentale, il panel delle patologie incluse nello screening, creando così disparità tra i residenti delle diverse Regioni. Nei nuovi Lea (i Livelli essenziali di assistenza) sono stati introdotti nuovi test nello screening, ma l’aggiornamento non è tempestivo. Per questo UNIAMO chiede una modifica normativa urgente, che scolleghi l’aggiornamento del panel degli screening neonatali da quello dei Lea, dotando lo screening di un fondo nazionale dedicato che garantisca aggiornamenti rapidi e omogenei, anche nelle Regioni in piano di rientro. Così sarà possibile ridurre le differenze territoriali e accelerare la presa in carico dei neonati. Perché il tempo, nel caso delle Malattie Rare, fa la differenza per la vita delle persone. Altrettanto critica la necessità di garantire continuità tra fase di screening, conferma diagnostica e follow-up clinico nei centri di riferimento, dato che lo Screening neonatale esteso non è solo un test diagnostico ma un sistema complesso che necessita di una coerente e qualificata presa in carico secondo percorsi specifici, sensibili e sostenibili.
Antonella Esposito interviene parlando dell’importanza della RICERCA: La ricerca rappresenta lo strumento fondamentale per rispondere ai bisogni delle persone con Malattia Rara. La creazione di reti di ricerca multicentriche internazionali e l’adozione di disegni sperimentali innovativi con l’uso di tecnologie digitali per il monitoraggio remoto dei pazienti può potenziare gli studi clinici per lo sviluppo di nuovi farmaci ma anche circa la storia naturale delle patologie, gli effetti dei trattamenti riabilitativi, i modelli organizzativi, gli aspetti psicologici e comportamentali. Grazie alle ricerche sui nuovi farmaci, dal 2000 a oggi, sono oltre 260 i farmaci orfani approvati in Europa. Un aspetto della ricerca è anche l’Horizon Scanning, per cui si intende in Medicina il processo di identificazione e valutazione precoce dei nuovi farmaci in arrivo sul mercato o delle nuove indicazioni terapeutiche per farmaci già esistenti, prima della loro autorizzazione, fondamentale per gestire le risorse sanitarie, specialmente per farmaci orfani, malattie rare e nuove terapie avanzate.
Carlo Alfaro continua sul RITARDO DIAGNOSTICO: Un altro punto cruciale che è emerso è il nodo del ritardo diagnostico. Una delle sfide più grandi nelle Malattie Rare è accorciare il tempo per arrivare a una diagnosi: questo tempo perso può avere costi altissimi. Il cosiddetto diagnostic delay rappresenta un vero problema: per molte di queste patologie rare, l’espressione clinica aspecifica e variabile e la scarsa conoscenza dei medici causa di significativi ritardi diagnostici che possono compromettere sia la prognosi che la qualità di vita. La grande maggioranza mostra un decorso cronico, progressivo e multisistemico, con esordio insidioso, sintomi iniziali aspecifici, andamento evolutivo variabile, spesso confondibile con varianti dello sviluppo o altre malattie fisiche o psichiche. Si stima che per le Malattie Rare trascorrano mediamente dai tre ai sette anni prima di arrivare a una diagnosi definitiva, con il pellegrinaggio tra ambulatori e reparti senza una risposta chiara, la cosiddetta ‘odissea diagnostica’ che caratterizza la ‘sindrome di Ulisse’. Anni di esami. Di incertezza. Di attesa. Di stress emotivo e costi economici. Per i bambini e gli adolescenti l’attesa arriva rispettivamente a 8,8 e 10,4 anni. La diagnosi è già un percorso di cura, ridurre i tempi diagnostici significa migliorare esiti, qualità di vita, sopravvivenza stessa. Senza diagnosi, non esiste cura, e la malattia progredisce, si aggrava. E’ importante che i medici siano formati alla cultura del sospetto diagnostico per aumentarne la sensibilità alla precoce identificazione dei segni e sintomi e accelerare la diagnosi e la presa in carico dei pazienti da parte di centri specializzati. La formazione è la prima cura. Conoscere di più significa diagnosticare prima, assistere meglio. La Malattia Rara è una sfida, è come comporre un puzzle fatto di segni, sintomi e dati strumentali, che, letti insieme, possono essere indizi indicativi (i cosiddetti segnali d’allarme o red flags) che possano orientare per la diagnosi. Se solo ci si pensa. La formazione dei sanitari deve continuare anche dopo la diagnosi, in tutto il corso della presa in carico, in forma di apprendimento permanente. L’Intelligenza Artificiale sta mostrando un potenziale significativo nel supporto alla diagnosi, dall’analisi delle immagini facciali per individuare segnali precoci di disturbi genetici, fino all’impiego di modelli linguistici avanzati per accelerare l’interpretazione dei test genomici. DeepRare, un nuovo sistema di Intelligenza Artificiale illustrato in uno studio pubblicato su Nature, promette di rivoluzionare la diagnosi delle Malattie Rare, integrando dati genetici, database medici, cartelle cliniche e sintomi ai fini di una diagnosi rapida e accurata.
Antonella Esposito si focalizza sulla MULTIDISCIPLINARIETÀ: Un aspetto che va assolutamente stressato è la necessità di un approccio multidisciplinare. La complessità delle Malattie Rare richiede per l’adeguata e appropriata presa in carico del paziente un team multidisciplinare e un lavoro in rete con un confronto costante, che si avvalga anche delle risorse della telemedicina e delle piattaforme di condivisione dei dati. La rete funziona quando istituzioni, regolatori, comunità scientifica, imprese e associazioni dei pazienti lavorano come un’unica squadra, in un’alleanza strategica nell’interesse della persona. Lavorare in rete permette di condividere metodologie, armonizzare interventi e protocolli, creare percorsi sanitari e sociali sostenibili, monitorare bisogni, soluzioni e qualità di vita.
Carlo Alfaro interviene sul valore dei DATI: Un altro punto fondamentale è raccogliere e monitorare dati di qualità (Real World Data), elemento chiave per conoscere la storia naturale della malattia, sviluppare protocolli clinici, valutare gli esiti e la sostenibilità dei percorsi, studiare l’efficacia e la sicurezza dei nuovi farmaci, guidare modelli di governance più efficaci. A questo fine sono importantissimi i Registri nazionali e regionali. L’Intelligenza Artificiale può contribuire a integrare i vasti dati omici provenienti da varie reti esistenti a livello nazionale e internazionale.
Antonella Esposito conclude parlando delle RETI: Nel percorso di gestione della Malattia Rara, non basta la competenza clinica: servono ricerca, reti cliniche forti e politiche pubbliche efficaci che traducano evidenze scientifiche in servizi e diritti garantiti. I principi di equità e uniformità si misurano nella vita quotidiana delle persone valorizzando il progetto di vita e integrando dimensioni sanitarie, sociali, assistenziali e comunitarie verso un obiettivo comune, che è quello della centralità del paziente in un sistema personalizzato e olistico. La qualità, la copertura e l’interoperabilità dei dati sono condizioni essenziali per sostenere un approccio assistenziale integrato e multidisciplinare, in una visione condivisa e sistemica, fondata sulla collaborazione tra tutti gli attori coinvolti, che includa prevenzione, diagnosi precoce, valutazione delle tecnologie sanitarie, accesso ai farmaci e ai dispositivi medici, modelli efficienti di organizzazione sanitaria, rete coordinata di interventi sanitari, sociali, educativi. Nel contesto attuale, emerge la necessità di un modello di presa in cura in cui dati, reti cliniche, ricerca, politiche pubbliche e dimensioni sociali non siano più ambiti separati, ma costituiscano parti di un unico ecosistema tra territori, istituzioni, osservatori, comunità scientifica, capace di trasformare l’informazione in conoscenza e la conoscenza in decisioni orientate alla costruzione di soluzioni concrete alla complessità. La parola d’ordine del futuro è “coordinamento”: tra centri di eccellenza e ospedali di prossimità, tra ospedale e territorio, tra sanitario e sociale nell’ambito stesso del territorio. Va costruito e potenziato un ecosistema digitale che consenta di condividere le informazioni del paziente a tutti i livelli e sia capace di connettere evidenze cliniche, dati di sistema e bisogni reali delle persone.
Le Case di comunità potranno avere un ruolo rilevante nel coordinare i servizi di prossimità sotto la guida del Centro Hub. Come psicoterapeuta, so quanto la qualità della rete clinica incida non solo sugli esiti medici, ma sulla stabilità emotiva e relazionale dell’intero nucleo familiare. La scienza cura il corpo. La rete protegge la vita. La rete rappresenta il ponte tra scienza, sanità e istituzioni. Il futuro delle Malattie Rare dipende dalla ricerca, ma anche dalle politiche sanitarie, dalle scelte istituzionali, dalla capacità dei sistemi sanitari di costruire reti integrate.
Alla fine del Convegno, Antonella Esposito ha voluto ringraziare tutti: RareMenti non è solo ciò che avete visto su questo palco. È ciò che è accaduto dietro le quinte, nei mesi di lavoro silenzioso, nelle telefonate, negli incontri, nelle mani che si sono tese per rendere possibile questa giornata. Desidero ringraziare profondamente il Comune di Sorrento, il Teatro Comunale Tasso, tutti i Comuni della Penisola Sorrentina, l’Azienda Consortile per i Servizi alla Persona, le Istituzioni sanitarie e civili, le Scuole con le Dirigenti, i Docenti e gli studenti, tutti coloro che hanno scelto di esserci, dimostrando che un territorio può diventare realmente una comunità di cura. Un ringraziamento speciale va agli sponsor, agli enti patrocinanti e a tutte le persone che hanno sostenuto RareMenti, anche con contributi personali, permettendo che questo evento restasse accessibile e aperto a tutti. Grazie ai professionisti, ai ricercatori e ai clinici che hanno viaggiato da diverse città italiane per essere qui oggi, mettendo a disposizione il proprio sapere con grande spirito professionale e umano. Desidero ringraziare chi ha reso possibile tutto ciò che avete visto e vissuto oggi: lo staff del Centro Thélema, in particolare Viola Marchi e Ornella Mendola, per la dedizione, la cura dei dettagli e il lavoro silenzioso che sostiene ogni momento di RareMenti; la giornalista Naima Tomaselli, Ufficio Stampa dell’evento, per aver raccontato e diffuso con professionalità e sensibilità il senso profondo di questa iniziativa; il webmaster Gianni Beconcini, che ha reso possibile la diffusione di questo messaggio oltre queste mura; i referenti scientifici sul territorio, che rappresentano il cuore pulsante di RareMenti: Lello Filosa, Antonio Gargiulo e Mirella Massa, il cui impegno concreto, continuo e generoso e la dedizione instancabile alla costruzione di questo evento hanno permesso di trasformare un’idea in una realtà viva e condivisa; Carlo Alfaro, mio compagno di viaggio nella conduzione di questo evento e sensibile divulgatore di temi scientifici delicati e complessi.
Grazie al Service Meraki di Sabato Calabrese, che ha donato una regia e un coordinamento di grande qualità, al fotografo Luigi Coppola, capace di raccontare con delicatezza i frammenti più autentici della giornata, ai reporter Michele De Angelis e Gigi Maresca per la loro fattiva presenza. Grazie a pazienti, famiglie, istituzioni, amministrazioni, associazioni, enti, scuole, comunità, alla cittadinanza tutta, per il grande calore umano che abbiamo sentito oggi in questo teatro. Vedere il teatro pieno di studenti e studentesse delle scuole della Penisola sorrentina, ascoltare le testimonianze profonde dei pazienti e delle associazioni, incontrare professionisti della salute mentale, medici, genetisti, operatori della riabilitazione, rappresentanti delle reti per le Malattie Rare, giornalisti e cittadini… ha reso tangibile una verità: le Malattie Rare riguardano tutti noi. Quando la conoscenza incontra l’ascolto, la rarità smette di essere invisibile.
RAREMENTI – RDD 2026 ha raggiunto il suo obiettivo, rappresentando una giornata di incontro autentico tra scienza, istituzioni, cittadinanza, scuola, associazionismo, comunità locale e testimonianza umana per portare le malattie rare fuori dagli ambulatori e dentro la coscienza collettiva, affinché sempre più persone comprendano la dimensione di questo fenomeno e si sentano parte di una comunità che non lascia indietro nessuno.
E per mettere al centro non la malattia, ma la persona, la sua identità, la sua storia e il suo progetto di vita. Perché solo incontrandoci, parlando, discutendo, confrontandoci — e facendo conoscere davvero cosa significhi vivere con una Malattia Rara — possiamo generare cambiamento. Possiamo lavorare per: una presa in carico multidisciplinare reale, una diagnosi precoce, il rispetto dei Livelli essenziali di assistenza, l’inclusività nei contesti scolastici, lavorativi, sociali, una cultura della salute olistica e personalizzata. Le Malattie Rare non sono rare nei numeri. Sono rare nelle risposte. E le risposte si costruiscono insieme. Grazie a una responsabilità collettiva. RareMenti 2026 si chiude con un messaggio chiaro: la rarità è una condizione clinica, ma non deve diventare una condizione sociale. La sfida, condivisa da professionisti, istituzioni e comunità, è costruire una rete capace di non lasciare nessuno indietro, trasformando la consapevolezza in azioni concrete sul territorio. RareMenti non è solo un congresso. È un movimento culturale e umano che continua nel tempo e nello spazio. Dal sapere alla cura. RareMenti è una comunità che cresce. E il cammino continua.