Screening neonatale e malattie rare
RareMenti 2026 al Teatro Tasso: l’importanza della diagnosi precoce e dello screening neonatale per le Malattie Rare
di Carlo Alfaro
SORRENTO | CITTÀ METROPOLITANA DI NAPOLI – In occasione del Rare Disease Day, l’associazione Thélema – Psicoterapia e Riabilitazione APS sabato 28 febbraio promuove al Teatro Comunale Tasso, la seconda edizione di RareMenti – RDD2026, Convegno Nazionale dedicato alle Malattie Rare e alla presa in carico bio-psico-sociale delle persone affette, sotto l’accorta e infaticabile Direzione Scientifica della Dottoressa Antonella Esposito, Presidente dell’associazione Thélema e Direttrice del Master di II livello in Malattie Rare del Consorzio Universitario Humanitas.
Le patologie rare sono a bassa prevalenza se si considerano le singole entità nosologiche (inferiore allo 0,05%), ma ad alto impatto se considerate nel loro insieme (6-8% della popolazione generale), anche in virtù delle sfide molteplici e complesse che pongono ai pazienti, alle famiglie, al mondo sanitario e alla società. RareMenti – RDD2026 riunisce a Sorrento tutte le realtà che ruotano attorno alle Malattie Rare: clinici, genetisti, psicoterapeuti, professionisti dei trattamenti non farmacologici, rappresentanti istituzionali, persone affette e famiglie, associazioni di pazienti, scuole, comunità, cittadini. L’iscrizione gratuita (in presenza e online) si effettua sul sito: https://thelemacentro.it/rare-disease-day-2026/
L’iniziativa si svolge con il patrocinio – tra gli altri – di Uniamo– Federazione Italiana Malattie Rare, Eurordis – Rare Diseases Europe e OMaR – Osservatorio Malattie Rare, a conferma della rilevanza scientifica e istituzionale del confronto promosso a livello nazionale.
Dichiara la dottoressa Esposito: La Giornata Mondiale delle Malattie Rare rappresenta per me, dal 2008, anno della sua istituzione, un impegno umano e professionale al fianco delle persone e delle famiglie che vivono la patologia rara. RareMenti nasce per creare connessione tra scienza, medicina, ricerca, psicoterapia e comunità, affermando un principio essenziale: ogni persona con una Malattia Rara ha il diritto di essere sostenuta con competenza, dignità e accesso equo alle cure. La straordinaria risposta della Penisola Sorrentina dimostra come un territorio possa diventare parte attiva di una cultura della responsabilità e dell’accoglienza.
Una sfida fondamentale nel campo delle Malattie Rare è ottenere una Diagnosi precoce.
In tal senso, lo Screening neonatale rappresenta uno degli strumenti con priorità strategica nella prevenzione sanitaria pubblica. Lo screening alla nascita permette di identificare patologie congenite causate da mutazioni comportanti assenza o carenza di proteine necessarie al corretto funzionamento del corpo e di avviare tempestivamente, prima che si verifichi il danno d’organo, i percorsi terapeutici attualmente disponibili (come diete di eliminazione, farmaci sostitutivi, le nuove terapie enzimatiche o geniche), finalizzato a prevenire o limitare gli effetti negativi.
Dal 1992 lo Screening neonatale è stato reso obbligatorio in Italia per tre patologie: Fenilchetonuria, Ipotiroidismo congenito e Fibrosi cistica, mentre con l’entrata in vigore della Legge 167/2016 – “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie” – dal 2016 ogni nuovo nato in Italia è sottoposto gratuitamente allo “Screening neonatale esteso” (Sne) di massa. Attraverso il prelievo di una sola goccia di sangue dal tallone, nelle prime 48-72 ore di vita, è possibile oggi intercettare la presenza, tramite la “spettrometria di massa tandem” che, eseguita presso i Laboratori regionali accreditatati, analizza la concentrazione di metaboliti o marcatori specifici di malattia, di 49 malattie genetiche rare. In Campania i campioni vengono inviati al CEINGE a Napoli (Centro Biotech specializzato nella ricerca e diagnostica delle malattie genetiche).
La Legge ha anche istituito Centri clinici di riferimento regionali per la presa in carico dei bambini identificati tramite screening neonatale, affinché lo Sne includa, oltre al test diagnostico, un percorso di presa in carico completo.
Il Centro di Coordinamento dello Sne, istituito 8 anni fa presso l’Istituto Superiore di Sanità, svolge il ruolo di gestione, monitoraggio e promozione all’attuazione della Legge 167 del 2016, collaborando con le Regioni e le Province Autonome per promuovere l’applicazione uniforme sul territorio nazionale della diagnosi precoce neonatale e la diffusione di buone pratiche.
Con 49 patologie inserite nel panel dello Sne, abbiamo in Italia lo screening neonatale più esteso d’Europa.
Il programma di Sne è attivo a pieno regime in tutte le Regioni dal 2023.
Le malattie oggetto di screening neonatale, sebbene singolarmente rare, nel loro complesso raggiungono un’incidenza di circa 1: 2.000 nati. In Italia lo Sne individua alla nascita più di 400 bambini affetti ogni anno.
Tuttavia, lo screening deve essere ulteriormente allargato.
Infatti, il numero delle malattie oggetto di screening non è mai stato aggiornato dal 2016, nonostante i progressi della scienza abbiano reso eleggibili allo screening altre patologie e nonostante la Legge preveda la revisione periodica dell’elenco (con aggiornamento del panel ogni 3 anni al massimo per l’aggiunta di altre patologie da ricercare).
La Legge 30 dicembre 2018, n. 145, all’articolo 1, comma 544, ha modificato e integrato con un emendamento la Legge 167/2016, estendendo lo screening alle malattie neuromuscolari genetiche, alle malattie da accumulo lisosomiale e alle immunodeficienze congenite severe. Il 13 novembre 2020 è stato istituito presso il Ministero della Salute – Direzione Generale della Prevenzione Sanitaria, il Gruppo di Lavoro sullo Screening neonatale esteso, col duplice compito di:
- definire il protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali, le modalità di presa in carico del paziente positivo allo screening, l’accesso alle terapie;
- procedere alla revisione periodica della lista delle patologie da ricercare in relazione all’evoluzione delle evidenze scientifiche. Il Gruppo di lavoro, insediatosi il 30 novembre 2020, è costituito da esperti in materia di screening neonatale, da rappresentanti istituzionali – Ministero della salute, Istituto Superiore di sanità, Age.na.s. e Regioni – e delle Associazioni di pazienti con Malattie Rare.
Il Gruppo di Lavoro sullo Sne ha identificato ulteriori 9 patologie che hanno i requisiti per essere candidabili all’immediato inserimento nel pannello dello screening neonatale: Atrofia muscolare spinale (SMA), Mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS I); Immunodeficienze combinate gravi (Deficit di adenosina deaminasi, ADA-SCID e Deficit di purina nucleoside fosforilasi, PNP-SCID); Adrenoleucodistrofia X-linked (X-ALD); Iperplasia surrenalica congenita (SAG, Sindrome Adrenogenitale); Malattia di Pompe; Malattia di Fabry (X-linked); Malattia di Gaucher.
Manca ancora tuttavia il Decreto Ministeriale di aggiornamento del panel. Più della metà delle Regioni lo ha già ampliato autonomamente, con progetti pilota in via sperimentale. Ciò crea disparità tra i residenti delle diverse Regioni. Per esempio, per la SMA lo screening è attualmente previsto in via sperimentale sole 13 Regioni italiane (poiché questo screening si basa su un esame del DNA estratto dal cartoncino di Guthrie, ai fini della sua esecuzione è necessario un consenso specifico dei genitori).
L’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (Lea) ha introdotto nello Sne i test per le malattie congenite indicate dal Gruppo di Lavoro, ma i finanziamenti dei Lea arrivano alle Regioni in un fondo indistinto e non vincolato specificamente allo Sne, per cui non sono immediatamente fruibili e in maniera uniforme in tutte le realtà territoriali. Per questo motivo UNIAMO chiede una modifica normativa urgente, che scolleghi l’aggiornamento del panel degli screening neonatali da quello dei Lea.
La recente approvazione della Legge di Bilancio 2026 contiene un emendamento che istituisce un Fondo di 500 mila euro per il 2026 e 2027, destinato alle Regioni per avviare progetti pilota finalizzati all’ampliamento del panel Sne regionale, ma per evitare ulteriori ritardi UNIAMO propone un fondo nazionale dedicato che consentirebbe un aggiornamento più veloce ed equo, anche nelle Regioni in piano di rientro.
Dal 1997, ogni anno la Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (Simmesn) redige un Rapporto Tecnico sugli screening neonatali in Italia, che offre una fotografia aggiornata e dettagliata dell’organizzazione e dell’attività dei programmi di screening attivi sul territorio nazionale. Dal 2018 la Società si è dotata di un portale informatico dedicato alla raccolta strutturata dei dati provenienti dai centri di screening neonatale sull’intero territorio nazionale e alla loro successiva elaborazione centralizzata.
Il Rapporto 2024 mette in evidenza la persistenza di disomogeneità regionali circa estensione dei pannelli di screening, percorsi di presa in carico, organizzazione dei servizi. Sebbene il 100% dei nati in Italia sia stato correttamente screenato per le patologie incluse nel Decreto del Ministero della Salute del 13 ottobre 2016, per le malattie da accumulo lisosomiale (malattia di Pompe, di Gaucher, di Fabry e Mucopolisaccaridosi di tipo I), la percentuale è intorno al 20%.
Anche lo screening di malattie neuromuscolari genetiche (SMA, Leucodistrofia Metacromatica, Adrenoleucodistrofia), Immunodeficienze congenite combinate gravi, Iperplasia congenita del Surrene, è garantito a una porzione limitata dei nati sul territorio nazionale. Un altro elemento centrale emerso nel Report 2024 riguarda la complessità crescente del sistema, legata all’introduzione di nuove tecnologie, all’ampliamento delle patologie oggetto di screening e alla necessità di garantire continuità tra fase di screening, conferma diagnostica e follow-up clinico. In questo contesto, il Rapporto sottolinea l’importanza di investire in potenziamento dei laboratori, dei centri clinici e delle reti di follow-up. La Simmesn conclude con un invito concreto ad agire: l’equità di accesso alla prevenzione e quindi alla salute, alla vita, non può dipendere dal luogo in cui si nasce.
Guardando al futuro, utilizzando come screening alla nascita l’analisi del Dna con il sequenziamento del genoma, si potrà rilevare un numero molto maggiore di malattie rispetto ai test standard attualmente in uso.
