#UNIAMOLEFORZE
A Sorrento l’evento RareMenti 2026 patrocinato da EURORDIS e UNIAMO. Claim del convegno scientifico #UNIAMOLEFORZE
di Carlo Alfaro
RareMenti 2026, il Convegno che, nella Giornata mondiale delle Malattie Rare, ha attirato a Sorrento lo scorso 28 febbraio professionisti e pazienti legati al mondo delle Malattie Rare da tutta Italia. L’evento è stato ideato, coordinato e diretto dalla dottoressa Antonella Esposito, psicoterapeuta, presidente di Thélema e direttrice del Master di II livello in Malattie Rare del Consorzio Universitario Humanitas. La Esposito è la direttrice scientifica di RareMenti, affiancata dal Professore Luigi Tarani della Sapienza Università di Roma e del Policlinico Umberto I.
Da oltre vent’anni la professionista lavora accanto a persone e famiglie che convivono con patologie rare e disabilità. Nella conduzione della maratona congressuale (svoltasi al Teatro Comunale Tasso), la psicoterapeuta è stata coadiuvata dal dottor Carlo Alfaro, pediatra e divulgatore scientifico nella Penisola Sorrentina, Probiviro della Società Italiana di Medicina dell’Adolescenza e componente del Gruppo di Studio dei Diritti dei Bambini della Società Italiana di Pediatria.
Una malattia è definita “rara” quando colpisce meno di una persona su 2.000 o 5 su 10.000, ossia se ha una prevalenza che non supera la soglia dello 0,05%.
Anche se una singola malattia può essere “rara”, nel loro insieme tali patologie rappresentano un grave problema sanitario e sociale che coinvolge 1 persona ogni 20, il 6-8% della popolazione mondiale: oltre 300 milioni di persone. In Europa, sono più di 30 milioni. In Italia, oltre 2 milioni di cittadini con quasi 20mila nuove diagnosi ogni anno. Ciononostante, la parola “rara” continua a evocare qualcosa di lontano, che con ogni probabilità riguarda qualcun altro. Invece si tratta di un esercito di persone e famiglie, spesso invisibili ai più ma dal peso collettivo enorme, anche a causa dei bisogni assistenziali spesso complessi ed elevati che recano con sé.
Oggi conosciamo tra 6.000 e 10.000 patologie rare diverse, una cifra che aumenta con i progressi della scienza. Circa l’80% ha origine genetica, ma i genitori “portatori” sono apparentemente sani: si stima che circa 1 coppia sana ogni 100-200 sia a rischio di avere un figlio con una malattia genetica recessiva. Il restante 20% è determinato da infezioni, autoimmunità, fattori ambientali. Sono generalmente malattie gravi e invalidanti, spesso croniche, talvolta progressive.
Più del 50% ha una componente neurologica. La maggior parte inizia nell’infanzia: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. I progressi della ricerca scientifica hanno consentito un aumento significativo della sopravvivenza, sino in alcuni casi alla completa guarigione, di neonati e bambini affetti da gravi patologie per i quali, fino a pochi anni fa, non c’era alcuna cura e speranza. Per questo aumentano sempre più i casi che arrivano in età adulta. L’aumento dell’aspettativa di vita comporta nuove sfide assistenziali, quali la transizione dall’età pediatrica all’età adulta e la garanzia della qualità e dignità di vita in tutte le epoche dell’esistenza.
La consapevolezza non è un evento, ma un processo: è il motto con cui la dottoressa Esposito ha guidato i lavori della Giornata, evidenziando come la cura delle Malattie Rare sia complessa, multidisciplinare e multiprofessionale, olistica, includendo diagnosi precoce, accesso tempestivo a centri specializzati, terapie farmacologiche e non farmacologiche, riabilitazione, scuola, sostegno psicologico, organizzazione dei servizi, percorsi assistenziali, rete territoriale, investimento in ricerca, innovazione e infrastrutture.
RareMenti nasce per raccontare e costruire una rete di presa in carico bio-psico-sociale basata su consapevolezza, responsabilità e partecipazione. In tutti questi anni ho incontrato persone e famiglie che mi hanno insegnato come una Malattia Rara non riguardi solo la dimensione clinica, ma attraversi l’identità, le relazioni e il progetto di vita. RareMenti vuol essere uno spazio in cui scienza, psicoterapia e comunità possano dialogare, affinché ogni persona possa sentirsi riconosciuta e sostenuta, conclude.
Carlo Alfaro aggiunge: Ringrazio Antonella e l’Associazione Thelema per avermi dato l’onore di salire sul “carro” di RareMenti. Onore, perché occuparsi di persone con Malattie Rare non è un onere, è un onore. Certamente, è duro, pesante, una responsabilità, spesso anche un impegno che ha un carico psicofisico elevato e cronico, molte volte invisibile e sottovalutato. Ma è un privilegio che arricchisce la nostra umanità, la parte più degna del nostro essere. Nel mio lavoro, ho imparato che esiste un momento preciso in cui una famiglia entra nel mondo delle Malattie Rare. Non è il momento della diagnosi. È il momento in cui capisce che la propria storia sarà diversa da quella immaginata. Che, usando una metafora efficace, la rosa che credeva di aver piantato in realtà è un geranio. Sempre un bel fiore, ma del tutto diverso da quello che aveva progettato. E dovrà imparare a conoscere e curare i gerani, non le rose!
Questa immagine rappresenta un modo empatico per raccontare lo smarrimento iniziale e la possibilità di riscoprire valore e bellezza in ciò che non era stato immaginato. Ci sono viaggi che non si scelgono. Percorsi lunghi, spesso solitari, fatti di diagnosi che tardano ad arrivare, terapie non sempre disponibili, diritti da rivendicare. È il viaggio quotidiano delle persone e famiglie che convivono con una Malattia Rara.
La Giornata Mondiale delle Malattie Rare è stata istituita nel 2007 da EURORDIS, organizzazione non profit europea che rappresenta le persone con Malattie Rare a livello politico, scientifico e sanitario, svolgendo un ruolo di sensibilizzazione presso istituzioni e società civile. L’advocacy rappresenta un elemento determinante per trasformare i bisogni delle persone in politiche sanitarie concrete. In Italia, l’iniziativa è coordinata da UNIAMO Rare Diseases Italy (Federazione Italiana Malattie Rare), che è l’organizzazione di riferimento nazionale per le persone con Malattia Rara e le loro famiglie e unisce più di 200 associazioni affinché abbiano un’unica, autorevole voce.
UNIAMO svolge, da 27 anni, un ruolo di raccordo e messa in dialogo tra pazienti, istituzioni, comunità scientifica e cittadini, con la missione di rappresentare le istanze della comunità delle Malattie Rare, cercare possibili soluzioni, migliorare la qualità della vita degli ammalati e delle loro famiglie e caregiver. La Federazione promuove e sostiene i diritti delle persone con Malattie Rare nelle sedi istituzionali, le accompagna nella ricerca dei percorsi migliori per la loro patologia, coopera ad interventi concreti sia legislativi sia di facilitazione all’ottenimento di fondi, costruisce progetti a risposta dei bisogni della comunità, favorisce l’empowerment dei pazienti, contribuisce alla formazione dei professionisti sanitari e sociali, lotta per garantire percorsi di diagnosi e cura sempre più uniformi, costruisce reti e alleanze nazionali ed europee. Ogni anno la Federazione approva il Piano Strategico Federativo, previsto per Statuto, e pubblica il Bilancio Sociale, con la rendicontazione delle attività e il grado di raggiungimento degli obiettivi, il che consente il monitoraggio delle attività e del loro impatto.
Sono risultati concreti dell’azione federativa di sensibilizzazione e spinta politica l’approvazione di importanti Leggi a favore (legge 167/2016, legge 175/2021, introduzione della dicitura “malattie rare” nella Legge 106/25). Dal 2015 UNIAMO produce un Rapporto annuale, MonitoRare, che è un documento unico al mondo di raccolta sistematica di informazioni e dati disponibili su norme, pazienti, ricerche, trattamenti, assistenza, presa in carico sociosanitaria, investimenti, prevenzione e screening. Dati che rappresentano un elemento fondamentale nelle decisioni di sanità pubblica, perché permettono di comprendere lo stato delle cose, identificare i bisogni, valutare i rischi e monitorare l’efficacia degli interventi, secondo la logica che “non si può governare ciò che non si può misurare”
La Giornata delle Malattie Rare arriva al culmine di una serie di eventi che si sono svolti nel corso del mese di febbraio in tutte le Regioni italiane: incontri scientifici, attività nelle scuole, iniziative sportive, manifestazioni civiche, conferenze, incontri pubblici, campagne digitali, come parte della campagna nazionale #UNIAMOleforze.
Lo slogan sottolinea il messaggio che la collaborazione è essenziale: governo, politici, istituzioni, servizi sanitari, aziende, famiglie, società civile, devono cooperare con consapevolezza e impegno, ciascuno per la propria parte, diretti verso la medesima direzione, quella di creare percorsi inclusivi e rispettosi della piena dignità della vita della persona affetta da Malattia Rara.
I lavori di RareMenti Sorrento 2026 sono stati aperti dai messaggi di saluti di Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO, e Simona Bellagambi, vicepresidente di EURORDIS, e dalla proiezione del video ufficiale della campagna #UNIAMOLEFORZE 2026 e del video ufficiale di EURORDIS per il Rare Disease Day 2026.
Questi video – ha commentato la dottoressa Antonella Esposito – sono un invito a guardare dove normalmente non guardiamo. Perché ciò che è raro, spesso, rischia di diventare invisibile. Ma oggi non lo è. Oggi questo teatro è pieno. Pieno di studenti, famiglie, medici, istituzioni, cittadini, oltre ai tanti iscritti a seguire l’evento in streaming. E questo è un segnale importante. Un segnale di speranza.