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V Corso residenziale di Adolescentologia

Cos’è l’Adolescentologia? È la disciplina che si occupa dell’adolescenza, trascurata “terra di mezzo” con peculiarità specifiche sia rispetto all’età pediatrica che alla fase della vita adulta

A Segrate, il Comune del milanese che rappresenta un centro di servizi e residenziale di grande pregio funzionale e architettonico, il 16 dicembre scorso si è realizzato, come di consueto presso l’Hotel NH Milano 2, il Corso residenziale di Adolescentologia, ormai giunto al quinto appuntamento, ideato e diretto come sempre in modo impeccabile dalla dottoressa Gabriella Pozzobon dell’Ospedale San Raffaele.

Oltre cento partecipanti tra medici, psicologi, infermieri, hanno apprezzato l’ampiezza e la varietà degli argomenti trattati, l’alto valore scientifico delle relazioni, l’abilità comunicativa dei docenti.

Da tutte le relazioni, comprensive dell’intero universo delle problematiche adolescenziali, è emerso un invito corale: implementare gli studi sull’adolescenza, trascurata “terra di mezzo” con peculiarità specifiche sia rispetto all’età pediatrica che alla fase della vita adulta, che meritano di essere indagate, conosciute, sorrette.

L’evento è stato organizzato in una parte introduttiva, di tipo più ultra-specialistico, sulle malattie rare, e in due tavole rotonde con esperti settoriali per confrontare differenti esperienze e fornire messaggi concreti.

A cominciare, la relazione della professoressa Giovanna Weber, Dal rachitismo alle malattie rare (ipofosfatemia X linked, ipofosfatasia): nuove terapie, in cui ha sviscerato, assieme alla collega dottoressa Elisa Sala, i meccanismi che sottendono la fisiopatologia dell’osso nell’adolescente e le nuove frontiere di intervento in malattie congenite dell’osso.

Data la rarità di queste patologie, hanno chiarito le esperte, spesso la diagnosi e il trattamento vengono ritardati, con effetti devastanti per il paziente, soprattutto ora che l’intervento precoce con anticorpi monoclonali come il burosumab, nell’ipofosfatemia X linked, o con la terapia enzimatica sostitutiva con asfotase alfa, per l’ipofosfatasia, possono limitare le complicanze a lungo termine, se la diagnosi precoce consente di avviare tempestivamente la terapia.

Nell’intervento successivo, la dottoressa Maria Ester Bernardo ha discusso di: La terapia genica nelle malattie metaboliche: nuovi traguardi, illustrando come la terapia genica possa curare malattie monogeniche con ereditarietà recessiva, mediante l’inserzione, nei tessuti appropriati, di una copia normale del gene mutato.

L’introduzione di un gene funzionale, detto transgene, all’interno del nucleo cellulare deve avvalersi di un vettore o veicolo (una molecola di DNA oppure un virus attenuato).

Tra le malattie per cui è stata sviluppata una terapia genica, beta-talassemia e anemia falciforme, alcune forme di immunodeficienza come ADA-SCID, di mucopolisaccaridosi, l’adrenoleucodistrofia legata all’X, la leucodistrofia metacromatica, l’atrofia muscolare spinale.

A seguire, la prima tavola rotonda Luci e ombre in adolescenza, presieduta dal professor Giuseppe Chiumiello, iniziata con la relazione: Diabete e tecnologia, a cura del dottor Andrea Rigamonti, che ha accompagnato i discenti nell’attuale rivoluzione tecnologica dell’assistenza al diabete tipo 1, sia per il trattamento insulinico che per il controllo della glicemia.

Il ricorso a queste tecnologie consente diversi vantaggi: migliore compenso glicometabolico, maggiore flessibilità nella programmazione dei pasti, minore esposizione a incidenti ipoglicemici, miglioramento dell’autonomia e della qualità di vita dei giovani affetti da diabete e delle loro famiglie.

La tecnologia funziona – ha concluso lo specialista – ma bisogna sempre personalizzarne l’uso attraverso una sapiente regia umana.

A seguire, è intervenuta la dottoressa Gabriella Pozzobon, con Nuove prospettive in auxologia: Gh long acting, in cui ha analizzato la possibilità di utilizzare il Gh a lunga durata d’azione, disponibile sotto forma di penne iniettabili preriempite. Passando da una iniezione al giorno a una a settimana, migliorano l’aderenza alla terapia, lo stigma sociale, la social fobia, il burden del caregiver, la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.

A seguire, la relazione Comunicazione con gli adolescenti: quali strategie per i clinici, a cura della professoressa Anna Ogliari.

Un ascolto empatico e partecipativo, scevro da pregiudizi e soluzioni stereotipate, ha spiegato l’esperta, può aiutare gli adolescenti a identificare le traiettorie evolutive più positive per la loro personale storia, ai fini di conseguire uno sviluppo personale equilibrato e vincente.

A conclusione della tavola rotonda, la relazione Sindrome di Noonan, dalla diagnosi alla terapia: sindrome rara ma non troppo, a due voci, la genetista Maria Grazia Patricelli e la clinica Gabriella Pozzobon.

Geneticamente eterogenea, la malattia è oggi molto più diagnosticata grazie all’analisi delle mutazioni attraverso lo screening combinato di tutti i geni noti (NGS – Next Generation Sequencing). La possibilità di trattare i pazienti con ormone della crescita può consentire crescita e funzioni normali nell’età adulta.

La seconda tavola rotonda si è incentrata invece sulle Problematiche emergenti in adolescenza.

Per prima, la Dermatologia, a cura della dottoressa Cristiana Colonna, con un ampio excursus tra le patologie cutanee dell’adolescente, dall’iperseborrea all’iperidrosi, dall’acne all’idrosadenite.

La relazione Oncologia, a cura del dottor Andrea Ferrari, ha trasportato i presenti nel mondo dei tumori, che colpiscono ogni anno circa 15.000 adolescenti e giovani adulti (AYA, acronimo di adolescent and young adults) solo in Italia.

I loro tassi di sopravvivenza non sono cresciuti negli ultimi 20 anni quanto quelli dei bambini più piccoli o degli adulti, e non perché manchino terapie efficaci, ma perché quelle disponibili non sono applicate in modo appropriato.

I ragazzi possono ammalarsi di neoplasie tipiche del bambino – è il caso più frequente – come ad esempio i tumori renali di Wilms, il neuroblastoma, i sarcomi dei tessuti molli, i linfomi e le leucemie pediatriche, ma con caratteristiche peculiari, e inoltre di tumori dell’adulto come il melanoma o il tumore polmonare o della mammella. A volte, inoltre, hanno tumori che sono vere e proprie transizioni, con caratteristiche uniche. Ciò fa sì che nella maggior parte dei casi mancano indicazioni specifiche e condivise.

Infatti, molti reparti pediatrici hanno come limite i 18 anni mentre molti reparti per adulti non possono farsi carico di ragazzi giovanissimi.

Infine spesso c’è ritardo di diagnosi perché il giovane sovente giunge dal medico più tardi di quanto farebbe un adulto o un bambino, perché non accetta di essere bisognoso di cure e manca il controllo che un genitore può esercitare su un bambino.

Il tumore ha un impatto devastante sulla fase di conquista di autonomia e indipendenza degli adolescenti. È quindi molto importante includerli nei processi decisionali, rispettare la loro autonomia e permettere loro di mantenere il più possibile il contatto continuo con la scuola, gli amici, le abitudini di sempre.

Un’altra sfida complessa è la sorveglianza, clinica e psicologica, dei pazienti che hanno affrontato un tumore in adolescenza.

In Ginecologia, la dottoressa Eleonora Fontana ha approfondito le più comuni problematiche in ginecologia dell’adolescenza: tutela della salute riproduttiva, valutazione di crescita e differenziazione sessuale (pubertà precoce e ritardata), valutazione del ciclo mestruale e delle sue alterazioni (menometrorragie, amenorrea, oligomenorrea), patologie malformative dell’apparato genitale, dismenorrea (dolore in concomitanza delle mestruazioni), sessualità e contraccezione, ovaio policistico, malattie sessualmente trasmissibili.

L’ ACOG | American Congress of Obstetricians and Gynecologists ha pubblicato una linea guida, sostenendo l’utilità di una prima visita ginecologica, con finalità essenzialmente preventive ed educative, da eseguire in tutte le adolescenti tra i 13 e i 15 anni.

Anche l’American Academy of Pediatrics è a favore di un’ispezione dei genitali da inserire nel bilancio di salute annuale tra gli 11 e i 14 anni.

Infine, la relazione Pronto Soccorso, a cura del professor Giovanni Farello, ha sottolineato come il Pronto Soccorso sia uno dei servizi più utilizzati dai giovani.

Uno dei motivi principali è l’elevata incidentalità giovanile e i traumi che ne conseguono. Altri motivi sono le cause neuro-psichiatriche, in netto aumento negli ultimi anni, e l’abuso di sostanze stupefacenti e di alcol.  Ma è proprio l’idea di un “soccorso pronto”, immediato e senza filtri, ad attirare gli adolescenti, causa anche la mancanza di servizi a loro dedicati sul territorio.

In conclusione, il dottor Carlo Alfaro, nel suo Take Home Message, ha sottolineato come tutte le relazioni abbiano sotteso la grande rivoluzione della Medicina odierna che è quella del paradigma scientifico delle cosiddette “4 P”: Medicina Preventiva, Partecipativa, Personalizzata e Predittiva. Molto favorevoli, alla fine della giornata di studio, i pareri degli utenti dell’evento formativo, per gli eccellenti contenuti e il clima favorevole di cooperazione e apprendimento.

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