RareMenti
Giornata mondiale delle Malattie Rare: RareMenti nasce per dare voce a ciò che spesso resta invisibile: “Rari sì ma Soli mai”
di Carlo Alfaro
Il prossimo 28 Febbraio Sorrento e la Penisola sorrentina celebrano la Giornata mondiale delle Malattie Rare con l’incontro pubblico “RareMenti2026 – Rare Disease Day (RDD) Sorrento”, a cura dell’Associazione Thélema – Psicoterapia e Riabilitazione APS, presieduta dalla Psicoterapeuta Antonella Esposito, che si terrà presso il Teatro Comunale Tasso di Sorrento, dalle ore 9 alle 18. Spiega la dottoressa, esperta di rilievo nazionale del supporto psicoterapeutico a persone con malattie croniche, rare, genetiche e con disabilità: “RareMenti 2026 intende intrecciare tre dimensioni fondamentali: quella scientifico-clinica, con medici, genetisti, pediatri, esperti di transizione all’età adulta e professionisti dei trattamenti farmacologici e non farmacologici; quella psicologica e sociale, con particolare attenzione alla comunicazione della diagnosi, al sostegno alle famiglie e alla presa in carico integrata nel ciclo di vita; infine quella comunitaria e territoriale, attraverso la partecipazione delle associazioni, delle scuole, delle istituzioni del territorio, del mondo dell’arte, spettacolo e cultura. E per chi non potrà essere con noi in presenza, sarà possibile seguirci anche online, al link: https://thelemacentro.it/rare-disease-day-2026/”.
Occuparsi di Malattie Rare è innanzitutto un diritto per chi vi convive ma soprattutto un dovere per la società civile.
Convivere con una Malattia Rara e gestirla rappresenta una sfida clinica di elevata complessità per le persone affette, per le famiglie, la società, i sistemi sanitari. Una sfida che vale la pena di affrontare, in nome del senso più profondo di umanità e che richiede l’impegno condiviso di tutti. Non a caso la Federazione che unisce le Associazioni dei pazienti sul territorio nazionale si chiama UNIAMO e la campagna di sensibilizzazione #UNIAMOleforze.
Gestire una Malattia Rara richiede percorsi di presa in carico e cura equi, tempestivi, personalizzati e sostenibili, basati su un approccio integrato e multidisciplinare, in una visione olistica, condivisa e sistemica, in stretta collaborazione tra tutti gli attori coinvolti, che includa prevenzione, diagnosi precoce, monitoraggio, accesso ai farmaci e ai dispositivi medici, appropriatezza degli interventi, supporto psicologico ed educativo, inclusione sociale, scolastica e lavorativa, modelli di assistenza e organizzazione sanitaria innovativi e completi. La gestione efficace richiede una governance sanitaria solida con protocolli diagnostico- terapeutici assistenziali chiari e condivisi che consentano ai professionisti di muoversi in modo coordinato e verso un obiettivo comune che tenga sempre in conto la centralità del paziente.
A livello globale, un passo importante nella tutela dei diritti delle persone con Malattie Rare si è avuto con la Risoluzione dell’Assemblea Generale delle Nazioni Unite (ONU) “Addressing the Challenges of Persons Living with a Rare Disease and their Families” (Affrontare le sfide delle persone affette da una malattia rara e delle loro famiglie), adottata il 16 dicembre 2021 e ratificata da 193 Paesi membri. Il documento è la prima dichiarazione dell’ONU che riconosce ufficialmente il diritto delle persone con Malattie Rare e delle loro famiglie a: copertura sanitaria universale, equità dell’accesso alle cure, inclusione e non-discriminazione, infrastrutture sanitarie adeguate, formazione specifica dei sanitari, sensibilizzazione pubblica, monitoraggio, sostegno psicologico, sociale ed economico, sviluppo di cooperazioni internazionali.
Un’altra data storica a livello globale è il 24 maggio 2025, quando la Risoluzione “Malattie rare: una priorità sanitaria globale per l’equità e l’inclusione” è stata ufficialmente adottata dalla 78esima Assemblea Mondiale dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (WHA78). Il documento riconosce le Malattie Rare come sfida globale, sottolineandone le criticità sanitarie e sociali: ritardo diagnostico, assenza di una diagnosi in una percentuale non trascurabile di pazienti, mortalità precoce, disabilità, conseguenze psico-sociali quali isolamento e discriminazione. La Risoluzione impegna gli Stati Membri a: integrare le malattie rare nella pianificazione sanitaria nazionale, accelerare l’innovazione e la ricerca, favorire l’universalità dei servizi socio-sanitari e l’accesso ai trattamenti a prezzi equi, migliorare l’organizzazione socio-sanitaria a favore della qualità della vita di queste persone. Nell’insieme, il documento dell’OMS stimola gli Stati a un approccio integrato, centrato sulla persona.
Sul piano della ricerca scientifica, nel 2025 è stata fondata anche la Lancet Commission on Rare Diseases, che riunisce 27 esperti provenienti da 6 Continenti per fornire, attraverso una valutazione multidisciplinare di evidenze scientifiche e buone pratiche consolidate, raccomandazioni specifiche e attuabili in 5 aree chiave, ciascuna supportata da gruppi di lavoro dedicati: etica e moralità, dati e metriche, sistemi sociali e sanitari, percorsi clinici e competenza professionale in sanità.
In Italia, abbiamo una Legge dedicata alle Malattie Rare (Legge 175/2021), “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”, unica in Europa per ampiezza delle garanzie e del supporto al paziente e alla sua famiglia. La Legge riconosce il diritto delle persone con Malattia Rara non solo ai farmaci, ma anche a trattamenti riabilitativi, psicologici e a specifici alimenti a fini medici speciali, da garantire in modo uniforme sull’intero territorio nazionale. Il testo prevede l’attuazione del “Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato”; garantisce un percorso strutturato della transizione dall’età pediatrica all’età adulta; prevede che i farmaci orfani siano resi immediatamente disponibili da tutte le Regioni e disciplina le modalità di importazione di farmaci inclusi nei Piani personalizzati. Prevede il “Piano Nazionale Malattie Rare”: quello attualmente vigente, 2023-2026, aggiornato a 7 anni dalla scadenza del precedente, definisce indicazioni precise nell’ambito di diagnosi, prevenzione primaria, trattamenti farmacologici e non, percorsi assistenziali, ricerca, formazione e informazione, Livelli Essenziali di Assistenza, monitoraggio attraverso i Registri Nazionali. La Legge ha previsto anche l’istituzione di: un “Comitato Nazionale Malattie Rare” (CoNaMR) coordinato dal Ministero della Salute che con il supporto delle Associazioni di pazienti emani linee guida e strategie condivise; un “Fondo di solidarietà” per assistere malati rari e famiglie nell’inserimento scolastico e lavorativo; Fondi ad hoc per la ricerca e l’innovazione; rafforzamento del “Centro Nazionale per le Malattie Rare” dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), sede del Registro Nazionale delle Malattie Rare, per raccolta dei dati regionali, monitoraggio epidemiologico, valutazione della qualità complessiva della presa in carico dei pazienti.
Un altro strumento prezioso in Italia è l’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), agenzia di comunicazione dedicata esclusivamente alle Malattie Rare per fornire informazione accurata e mirata sul tema, in dialogo costante con la rete delle Associazioni dei pazienti.
Di fronte a un mondo così complesso e variegato, ma invisibile a chi non lo vive, la Giornata mondiale delle Malattie Rare riveste una missione: illuminare ciò che normalmente resta sommerso. Aiutateci a farlo. Una sola Giornata, ovviamente, non può curare, non può risolvere. Ma può creare attenzione. E l’attenzione spezza l’isolamento, crea rete, accende speranza.